4月２６日  周五

10:00-20:00

注册报到（一楼大厅）

14:00-16:30

优秀论文评选交流会（三楼会议室5）

16:00-17:00

青年委员会议（二楼贵宾厅）

17:00-18:00

全体委员会议（三楼会议室5）

优秀论文评选交流会

时间

汇报人

                      题目

主持评委

14:00-16:00

1

成人常染色体隐性遗传的中间型骨硬化症1例报道

吴尤佳

张利兵

牛丰南

常  诚

王钟江

2

High-throughput sequencing in the diagnosis of rare monogenic genetic diseases

3

135例小儿遗传性神经肌肉病临床与基因分析

4

达农病中的 LAMP2 变异：单中心队列的临床和分子分析

5

ATM基因突变致共济失调毛细血管扩张症伴肌张力障碍持续状态

6

85例Noonan综合征临床表型与遗传学分析

7

1例表现为紫癜性肾炎的肝豆状核变性的病例报道及文献复习

8

一例家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

9

耳聋-甲状腺肿综合征--Pendred综合征的诊疗

10

RF阳性多关节炎、间质性肺炎表现的COPA综合征1例及文献复习

11

家族性地中海热(FMF)3例临床分析及文献复习

12

表现为肾病综合征的肝豆状核变性一例

13

新生儿巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

14

11例SCN8A基因突变致儿童癫痫临床及遗传学分析

15

Genetic Imaging Study of the Glymphatic System and motor dysfunction in Spinocerebellar Ataxia Type 3

4月27日  周六上午

主会场 （二楼铂丽宴会厅）

时间

内容

主持

8:00-08:30

开幕式

方  琪

学术交流

时间

内 容

讲者

主持

08:30-09:00

医学遗传学科缘起与罕见病问题

张　学

吕海涛

牛  琦

09:00-09:30

数字化智启末来医学发展

王咏红

09:30-09:55

重视政策的一致性和操作性~

《北京支持创新药高质量发展若干措施(2024)》解读

王  琳

09:55-10:05

茶  歇

            10:05-10:30

山东罕见病防治与实践

韩金祥

刘培晶

肖佩芳

10:30-10:55

如何通过周围神经病理检查诊断神经系统罕见病

袁  云

10:55-11:20

罕见心血管病研究进展

田  庄

11:20-11:45

免疫岀生缺陷临床研究进展

赵晓东

王成中

韩仰光

11:45-12:10

自身免疫性脑炎的诊断与治疗

田仰华

12:10-12:35

认识常见遗传性骨病——骨发育不良疾病临床之鉴别

章振林

4月27日  周六下午

分论坛一  儿科学组/神经学组 （二楼铂丽宴会厅A厅）

时间

内 容

讲者

主持

14:00-14:25

几例儿童罕见病例分析

陆  超

王 军

郭 虎

蒋亚洲

14:25-14:50

SMA早期识别和质控指标初探

吴尤佳

14:50-15:15

泰州地区法布雷病筛诊管研分享

曹婧媛

15:15-15:40

低磷性佝偻病的诊治及病例分享

倪慧萍

16:00-16:20

慢性脱髓鞘周围神经病

赵红东

方 琪

常 诚

16:20-16:40

胼胝体梗死相关认知障碍

程  虹

16:40-17:00

肌营养不良治疗进展

俞立强

17:00-17:20

戈谢病病理表现

牛丰南

鹿寒冰

韩献军

17:20-17:40

肌萎缩侧索硬化症诊疗进展

唐铁钰

17:40-18:00

老年神经系统罕见病

牛  琦

分论坛二 出生缺陷学组/遗传代谢学组（三楼会议室5）

时间

内 容

讲者

主持

14:00-14:20

儿童家族性高胆固醇血症的诊疗

邹朝春

吕海涛

王红英肖建平

14:20-14:30

利用线粒体碱基编辑器技术成功修复线粒体心肌病患儿突变 A4300G突变的应用

杨世伟

14:30-14:40

苏州地区低磷酸酶血症的患病率和遗传谱系特征初探

陈  婷

14:40-14:48

优生优育遗传咨询病例分享

张  玢

14:48-14:56

一例先天性糖基化障碍1a型病例分享

蔡  晋

14:56-15:04

Beckwith-wiedemann综合征的早期认识

陈小慧

15:04-15:12

UBTF基因单倍体不足相关全面发育迟缓

王学谦

胡苏玮

王鲁春

张  芹

15:12-15:20

一例休克患儿的诊疗分享

高  艳

15:20-15:28

一例颅额鼻综合征病例分享

毛秀珍

15:28-15:36

一例孕期诊断的微缺失综合征病例分享

郭  颖

15:36-15:44

一例特殊的抽搐病例分享

徐  艳

15:44-15:52

家族性颅骨锁骨发育不良综合征一例

赵  馨

15:52-16:00

总结

吕海涛

16:05-16:20

Von Hippel-Lindau 综合征

杜  宣

刘 煜

顾 威

蒋晓红

16:20-16:35

以血小板减少为首发表现的植物固醇血症患者病例汇报

王雅丹

16:35-16:50

肾小管与骨软化症

何  庆

16:50-17:05

肥胖和生长发育

叶新华

17:05-17:20

17:37-17:52

MODYs 临床诊治策略

邹会玲

杨 玲

尹 冬

谢 莹

17:20-17:35

DSD 诊治共识

赫荣波

17:35-17:50

CAH 临床诊治

孙荷平

17:50-18:05

假性甲旁减诊治进展

蒋晓红

18:05-18:35

代谢罕见病诊治进展——遗传代谢病学组的挑战与机遇

讨论嘉宾：陈晓丽、黄丹、郑旭琴、茅馨匀、范红旗

周红文

4月28日 周日上午

主会场（二楼铂丽宴会厅）

学术交流   

时间

内 容

讲者

主持

08:00-08:25

罕见病防治工作的探索之路

黄国英

周  彬

何伟春

黄  婕

08:25-08:50

碱基编辑技术开发，优化和应用

张晓辉

08:50-09:15

中国罕见病诊疗和研究：进步与展望

刘  鹏

09:15-09:40

法布雷多学科筛诊治管及实践

张爱华

09:40-10:05

血友病诊治之旅

方拥军

10:05-10:15

茶   歇

10:15-10:40

戈谢病特异性治疗方案介绍

陈  兵

韩献军关凤军

肖  峰

10:40-11:05

儿童心肌病

吕海涛

11:05-11:30

父源性肌卫星细胞治疗DMD的探索性临床研究及前沿进展

方  琪

11:30-11:55

脂肪营养不良

周红文

11:55-12:20

一例儿童特殊低钾血症—Gitelman综合征

陈  颖

12:20-12:30

闭幕式

陈颖